Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome Micro (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respiración anómalo e irregular. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversas partes del cuerpo, típicamente agravados por estrés o ansi...

Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia, aumento del volumen plaquetario medio, disminución de la capacidad de respuesta de las plaquetas a los agentes agregantes y defectos significativos en la morfol...

Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia con plaquetas gigantes que provocan sangrado fácil. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de plaquetas grises (SPG) es un trastorno hereditario raro de la coagulación, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia típicamente gris de las plaquetas en frotis de sangre periférica co...

El síndrome de Plummer-Vinson o de Paterson-Kelly se presenta mediante la clásica triada de disfagia, anemia por deficiencia de hierro y membranas esofágicas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome paraneoplásico caracterizado por polirradiculoneuropatía (P), organomegalia (O), endocrinopatía (E), trastorno de proliferación clonal de células plasmáticas (M) y cambios cutáneos (S). Otros hallazgos adicionales incluyen pa...

Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pi...

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor), anomalías ipsilaterales de la mama y el pezón, hipoplasia del tejido subcutáneo pec...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cu...

El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidact...

El síndrome de polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebrales, es un síndrome genético malformativo poco frecuente, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anomalías de las manos y los pies (p. ej. braquidactilia, dedos...

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, polidactilia preaxial unilateral y anomalías colobomatosas (incluyendo coloboma del iris, de la cabeza del ner...