Enfermedad huérfana Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1 #975 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora, neuropatía grave e hipoalbuminemia. (INSE... CIE G113 Orphanet 1168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4 #9770 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia... CIE G602 Orphanet 459033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia-telangiectasia #91 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cer... CIE G113 OMIM 208900 Orphanet 100 Ministerio 191 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atelencefalia #10411 Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 Orphanet 566852 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atelosteogénesis tipo I #993 Es un síndrome de Pierre Robin asociado a enfermedad ósea caracterizado por talla baja grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo junto con facies y hallazgos... CIE Q788 OMIM 108720 Orphanet 1190 Ministerio 193 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atelosteogénesis tipo II #2863 Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorf... CIE Q775 OMIM 256050 Orphanet 56304 Ministerio 194 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atelosteogénesis tipo III #2864 Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial, extremidades cortas y hallazgos radiológicos diagnósticos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 OMIM 108721 Orphanet 56305 Ministerio 195 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atireosis #4290 Es una forma de disgenesia trioidea caracterizada por una ausencia completa de tejido tiroideo que provoca un hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas t... CIE E031 OMIM 218700 Orphanet 95713 Ministerio 198 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atransferrinemia congénita #997 La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que s... CIE E880 OMIM 209300 Orphanet 1195 Ministerio 199 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia biliar #2589 Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por una colangiopatía obliterante progresiva de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos, que ocur... CIE Q442 OMIM 210500 Orphanet 30391 Ministerio 200 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica #7131 La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y... CIE Q442 Orphanet 244283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia biliar síndrómica #10024 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico