Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora, neuropatía grave e hipoalbuminemia. (INSE...
Códigos
CIE G113
Orphanet 1168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia...
Códigos
CIE G602
Orphanet 459033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia-telangiectasia
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cer...
Códigos
CIE G113
OMIM 208900
Orphanet 100
Ministerio 191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atelencefalia
Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q043
Orphanet 566852
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atelosteogénesis tipo I
Es un síndrome de Pierre Robin asociado a enfermedad ósea caracterizado por talla baja grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo junto con facies y hallazgos...
Códigos
CIE Q788
OMIM 108720
Orphanet 1190
Ministerio 193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atelosteogénesis tipo II
Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorf...
Códigos
CIE Q775
OMIM 256050
Orphanet 56304
Ministerio 194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atelosteogénesis tipo III
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial, extremidades cortas y hallazgos radiológicos diagnósticos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
OMIM 108721
Orphanet 56305
Ministerio 195
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atireosis
Es una forma de disgenesia trioidea caracterizada por una ausencia completa de tejido tiroideo que provoca un hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas t...
Códigos
CIE E031
OMIM 218700
Orphanet 95713
Ministerio 198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atransferrinemia congénita
La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que s...
Códigos
CIE E880
OMIM 209300
Orphanet 1195
Ministerio 199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia biliar
Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por una colangiopatía obliterante progresiva de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos, que ocur...
Códigos
CIE Q442
OMIM 210500
Orphanet 30391
Ministerio 200
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y...
Códigos
CIE Q442
Orphanet 244283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia biliar síndrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498350
- Actualización
- 29/05/2026