Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Angelman por una mutación puntual
Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 411511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 280679
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anillos de constricción
El síndrome de anillos de constricción, o síndrome de bridas amnióticas, es una malformación congénita de las extremidades, con una presentación clínica extremadamente variable. Se...
Códigos
CIE Q798
Orphanet 295000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de aniridia - retraso mental
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1589
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor
Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma...
Códigos
CIE Q878
OMIM 206750
Orphanet 1064
Ministerio 111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual....
Códigos
CIE G110
OMIM 206700
Orphanet 1065
Ministerio 114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aniridia-ausencia de rótula
Es un síndrome poco frecuente descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna), caracterizado por la asociación de aniridia con aplasia o hipoplasia...
Códigos
CIE Q878
OMIM 106220
Orphanet 1069
Ministerio 112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacid...
Códigos
CIE Q131
Orphanet 1068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (ani...
Códigos
CIE Q131
OMIM En revisión
Orphanet 1067
Ministerio 113
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoftalmía plus
Es un síndrome muy poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura fac...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600776
Orphanet 1104
Ministerio 1590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoftalmía-anomalías cardíacas y pulmonares-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Matthew-Wood (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q112
Orphanet 91129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoftalmia-insuficiencia hipotálamo-pituitaria
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1102
- Actualización
- 29/05/2026