Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoniquia-microcefalia
Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen...
Códigos
CIE Q878
OMIM 607214
Orphanet 1094
Ministerio 133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anoniquia-onicondistrofia
Está enfermedad se describe en Anoniquia congénita aislada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q843
Orphanet 90390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-fisura palatina
Es una malformación por defecto del desarrollo ocular, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por bandas filiformes uni- o bilaterales, simples o múltiples, de tejido elástico...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los p...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1074
Ministerio 135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Es una displasia ectodérmica con características definitorias de anquilobléfaron filiforme congénito (AFC), anomalías ectodérmicas y labio leporino y/o fisura palatina. (INSERM; OR...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 1071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad...
Códigos
CIE Q872
OMIM 188201
Orphanet 1078
Ministerio 136
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Antley-Bixler
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por craneosinostosis con hipoplasia del tercio mediofacial, sinostosis radiohumeral, incurvación femoral y contractu...
Códigos
CIE Q878
OMIM 207410, 201750
Orphanet 83
Ministerio 1592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM 201750
Orphanet 63269
Ministerio 1543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o trastorno de la esteroidogénesis
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 596008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de apéndice caudal-sordera
Es un síndrome caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas, sordera, criptorquidia, déficit intelectual, talla baja y dismorfia. Se ha descrito en una pareja de g...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1123
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Apert
Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facia...
Códigos
CIE Q870
OMIM 101200
Orphanet 87
Ministerio 1593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasi...
Códigos
CIE Q848
OMIM 207731
Orphanet 1116
Ministerio 141
- Actualización
- 29/05/2026