Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 597749
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2
Es un síndrome malformativo neurometabólico, genético, letal y poco frecuente, caracterizado por cardiopatías congénitas múltiples y variables (soplo sistólico, comunicación intera...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 300496
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 280633
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-sordera neurosensorial
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. Se ha descrito en una sola familia, observándose una tr...
Códigos
CIE Q688
OMIM 108200
Orphanet 1144
Ministerio 165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos la...
Códigos
CIE Q798
OMIM En revisión
Orphanet 73230
Ministerio 130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfia craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimé...
Códigos
CIE Q878
OMIM 107500
Orphanet 1110
Ministerio 131
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías del cabello-fotosensibilidad-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L678
OMIM 234030
Orphanet 1408
Ministerio 129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías digitales-discapacidad intelectual-talla baja
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MEND (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 352487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades
Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2491
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral
Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, distrofia ungueal y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 423454
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo...
Códigos
CIE E888
Orphanet 496790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrol
El síndrome de anomalías palatales - dientes ampliamente espaciados - dismorfia facial - retraso del desarrollo, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genéti...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 477993
- Actualización
- 29/05/2026