Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 109007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1
Es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por artrogriposis múltiple congénita con contracturas que afectan a múltiples articulaciones tanto de las extremidades...
Códigos
CIE Q743
Orphanet 498693
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido
Es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 208155
Orphanet 1150
Ministerio 166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular re...
Códigos
CIE Q897
OMIM 208085, 613404
Orphanet 2697
Ministerio 163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia...
Códigos
CIE Q688
OMIM En revisión
Orphanet 3200
Ministerio 1932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior
Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y una forma grave de enfermedad de la motoneurona con pérdida de...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 53696
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave
La artrogriposis distal tipo 4 es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades ne...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 65720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulac...
Códigos
CIE Q688
OMIM 208158
Orphanet 1485
Ministerio 164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas
Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares prima...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 1154
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ascher
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por una combinación de blefarocalasia, doble labio y bocio (crecimiento de la glándula tiroides) con función normal (presente en el...
Códigos
CIE Q870
OMIM 109900
Orphanet 1253
Ministerio 228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Asherman
Es una enfermedad uterina adquirida poco frecuente, caracterizada por adherencias intrauterinas asociadas a antecedentes de legrado o de una cirugía intrauterina y síntomas ginecol...
Códigos
CIE N856
Orphanet 137686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras m...
Códigos
CIE E881
Orphanet 300382
- Actualización
- 29/05/2026