Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea
Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalm...
Códigos
CIE G118
Orphanet 1180
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o e...
Códigos
CIE G111
OMIM 208850
Orphanet 1188
Ministerio 1595
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil
El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de apari...
Códigos
CIE G112
Orphanet 93256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía
Es una enfermedad grave y poco frecuente del sistema circulatorio caracterizada por aterosclerosis grave, temprana y difusa (incluyendo la aorta y las arterias renales, coronarias...
Códigos
CIE I709
OMIM 209010
Orphanet 1192
Ministerio 197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Atkin-Flaitz
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (fr...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300431
Orphanet 1193
Ministerio 1596
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior
Es un síndrome de dolor neuropático crónico a nivel de la pared abdominal causado por el atrapamiento de las ramas anteriores terminales de los nervios intercostales T7 a T12 a lo...
Códigos
CIE G580
Orphanet 51890
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 589856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial liga
Es una hipoacusia sindrómica de base genética y poco frecuente, caracterizada por pérdida auditiva congénita, atresia o estenosis del conducto auditivo externo, dilatación del cond...
Códigos
CIE H918
Orphanet 500188
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la tríada de atresia congénita subtotal bilateral simétrica d...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro
Es una malformación cardiaca congénita cianótica poco frecuente caracterizada por grave cianosis y taquipnea. La PA-IVS presenta una diversidad morfológica significativa: en un ext...
Códigos
CIE Q226
Orphanet 1208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atro
Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical,...
Códigos
CIE G934
Orphanet 496641
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva
El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y po...
Códigos
CIE G98
Orphanet 404437
- Actualización
- 29/05/2026