Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. También se han descrito crisis epilépticas. La edad de inicio va...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por eosinofilia sin evidencia de clonalidad que persiste durante al menos seis meses, para la cual no se puede identificar una causa subyacente. La afección se asocia con signos de...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos clonales derivados de células progenitoras neoplásicas en ausencia de otras causas secundarias de eosinofilia y que persiste durant...

Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos reactivos/ no clonales secundaria a una afección médica subyacente y que persiste durante al menos seis meses. El trastorno puede d...

El síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia es un síndrome muy poco frecuente que asocia una disostosis acro-fronto-facio-nasal con anomalías genitourinarias. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causado por una mutación sin se...

El síndrome hidroletal (SHL) es un cuadro polimarformativo grave fetal caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías en el sistema nervioso central, corazón, vías respiratorias y extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF) es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por una inmunodeficiencia, aunque las células B están presentes, y por el rea...

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por debilidad grave de los músculos extensores del cuello ocasionando cifosis progresiva y reductible de la columna cervical, así como por una incapacidad pa...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales (tales como criptorquidia, hipospadias posterior y micropene...