Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo #2029 Es un síndrome por malformaciones congénitas múltiples caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 2728 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS con solapamiento con síndrome genito- #10553 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 597746 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes #8091 El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por mic... CIE Q878 Orphanet 293725 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS #2265 Es un síndrome poco frecuente de origen genético con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial típico con microcefalia asociado a hipotiroidismo congénito... CIE Q878 Orphanet 3047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso #116 Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria... CIE Q103 Orphanet 126 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus #10449 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q103 Orphanet 572333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 1 #10450 Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET) CIE Q103 Orphanet 572354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 2 #10451 Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET) CIE Q103 Orphanet 572361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja #1553 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de l... CIE Q878 OMIM 210745 Orphanet 2057 Ministerio 229 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis #1043 Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía.... CIE Q158 OMIM 110150 Orphanet 1259 Ministerio 230 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de blefarospasmo-distonía oromandibular #4175 Es una distonía focal que asocia blefaroespasmo esencial benigno (BEB) simétrico con distonía oromandibular. (INSERM; ORPHANET) CIE G248 Orphanet 93964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bloom #115 Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, r... CIE Q871 OMIM 210900 Orphanet 125 Ministerio 1619 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico