Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo
Es un síndrome por malformaciones congénitas múltiples caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2728
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS con solapamiento con síndrome genito-
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 597746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por mic...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 293725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS
Es un síndrome poco frecuente de origen genético con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial típico con microcefalia asociado a hipotiroidismo congénito...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q103
Orphanet 572333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q103
Orphanet 572354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q103
Orphanet 572361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de l...
Códigos
CIE Q878
OMIM 210745
Orphanet 2057
Ministerio 229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis
Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía....
Códigos
CIE Q158
OMIM 110150
Orphanet 1259
Ministerio 230
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de blefarospasmo-distonía oromandibular
Es una distonía focal que asocia blefaroespasmo esencial benigno (BEB) simétrico con distonía oromandibular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G248
Orphanet 93964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bloom
Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, r...
Códigos
CIE Q871
OMIM 210900
Orphanet 125
Ministerio 1619
- Actualización
- 29/05/2026