Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Bruck
El síndrome de Bruck se caracteriza por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE M218
OMIM 259450 609220
Orphanet 2771
Ministerio 949
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Brugada
Es un trastorno cardíaco caracterizado por una elevación del segmento ST con aspecto abovedado en las derivaciones precordiales derechas en el electrocardiograma (ECG) y una suscep...
Códigos
CIE I498
OMIM 601144
Orphanet 130
Ministerio 1628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Budd-Chiari
Es una enfermedad vascular del hígado poco frecuente caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático que afecta a las venas hepáticas o al segmento terminal de la vena c...
Códigos
CIE I820
OMIM 600880
Orphanet 131
Ministerio 1629
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Burn-McKeown
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia de coanas bilateral asociada a dismorfia cráneo-facial característica (hipertelorismo con...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1200
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cabello lanoso-hipotricosis-labio inferior evertido-orejas prominentes
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cabello lanoso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q841
OMIM 278200
Orphanet 1409
Ministerio 243
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vell...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 420686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries
El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello r...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 307766
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de calambres-fasciculaciones
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G908
Orphanet 581271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria
Es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha. Se caracteriza por un inicio en la edad adu...
Códigos
CIE I778
Orphanet 289601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada...
Códigos
CIE G938
OMIM 215480
Orphanet 1313
Ministerio 245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia
Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, re...
Códigos
CIE G938
OMIM En revisión
Orphanet 3240
Ministerio 244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1
El síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 es un síndrome poco frecuente que consiste en retraso del crecimiento, dismorfia facial, camptodactilia y anomalías óseas. (INSERM;...
Códigos
CIE Q871
OMIM 211910
Orphanet 1327
Ministerio 255
- Actualización
- 29/05/2026