Enfermedad huérfana Síndrome de boca ardiente #8915 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una sensación de ardor simétrica bilateral constante de la mucosa oral sin evidencia clínica de lesiones causales. Oc... CIE K146 Orphanet 353253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia #1581 El síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y a... CIE Q878 Orphanet 2091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bockenheimer #6801 Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por malformaciones venosas congénitas progresivas y circunscritas (flebectasias) que afectan principalmente a las extremidades... CIE Q274 Orphanet 217008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich #1045 El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida c... CIE Q048 OMIM 225755 Orphanet 1261 Ministerio 1620 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Böök #1046 Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales desc... CIE Q824 OMIM 112300 Orphanet 1262 Ministerio 1621 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann #117 El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales cara... CIE Q878 Orphanet 127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Borrone di Rocco Crovato #11020 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 211170 Orphanet No disponible Ministerio 1623 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy #3028 Este síndrome se caracteriza por una disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada, por lo general, con una malformación importa... CIE Q878 OMIM 601536 Orphanet 69737 Ministerio 1624 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bowen #1052 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Zellweger (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Bowen-Conradi #1051 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característi... CIE Q878 OMIM 211180 Orphanet 1270 Ministerio 1625 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Braddock #2808 El síndrome de Braddock es un síndrome malformativo poco frecuente con anomalías congénitas múltiples, descrito en 2 hermanos, que se caracteriza por la asociación VACTERL-like en... CIE Q878 OMIM 608406 Orphanet 52047 Ministerio 1959 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy #8965 El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada... CIE Q872 Orphanet 363417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico