Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 #1084 El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intr... CIE Q871 OMIM 211920 Orphanet 1326 Ministerio 256 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 #9969 Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfa... CIE Q878 Orphanet 488434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer #2439 El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y de... CIE Q740 Orphanet 3292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis #2126 Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no... CIE M128 OMIM 208250 Orphanet 2848 Ministerio 1390 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas #1082 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, m... CIE Q870 Orphanet 1323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas #1081 Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad... CIE Q872 OMIM 211930 Orphanet 1321 Ministerio 251 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia #3518 Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma famili... CIE Q872 OMIM 610474 Orphanet 85164 Ministerio 252 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de camptodactilia-taurinúria #1083 El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con... CIE Q681 OMIM 114200 Orphanet 1325 Ministerio 254 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Camurati-Engelmann #1086 La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebr... CIE Q783 OMIM 131300 Orphanet 1328 Ministerio 1632 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cáncer de mama y/o de ovario hereditario #135 El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estim... CIE C509 Orphanet 145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica #6742 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (INSERM; ORPHANET) CIE C56 Orphanet 213524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindromé de Cantú #1216 El síndrome de Cantú es un síndrome raro caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 OMIM 239850 Orphanet 1517 Ministerio 1298 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico