Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo
El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por catarat...
Códigos
CIE E888
Orphanet 300313
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural
El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el ár...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 314993
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Catel-Manzke
El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de...
Códigos
CIE Q878
OMIM 616145
Orphanet 1388
Ministerio 1640
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente con duplicación de dedos, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por un síndrome de múltiple...
Códigos
CIE Q870
OMIM 175700
Orphanet 380
Ministerio 1651
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, pol...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1389
Ministerio 273
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia
Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
OMIM En revisión
Orphanet 171844
Ministerio 272
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cenani-Lenz
El síndrome de Cenani-Lenz (SCL) es un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares...
Códigos
CIE Q784
OMIM 212780
Orphanet 3258
Ministerio 1529
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Chandler
Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), se caracteriza por presentar muy pocas anomalías en el iris pero sí edemas corneales más graves y un glaucoma se...
Códigos
CIE H212
Orphanet 98979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Char
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fis...
Códigos
CIE Q878
OMIM 169100
Orphanet 46627
Ministerio 1652
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por...
Códigos
CIE G600
Orphanet 90103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Charlie M
El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-h...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1406
- Actualización
- 29/05/2026