Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Chédiak-Higashi
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E703
OMIM 214500
Orphanet 167
Ministerio 1653
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sa...
Códigos
CIE E703
Orphanet 352723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Christian de Myer Franken
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q875
OMIM 309620
Ministerio 1655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Christianson
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, ataxia, microcefalia posnatal e hipercinesia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 300243
Orphanet 85278
Ministerio 1501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER...
Códigos
CIE D560
Orphanet 93971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Chudley-McCullough
El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congéni...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 314597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraparesia espástica hereditaria
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hi...
Códigos
CIE G114
Orphanet 496689
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cifosis-atrofia lateral de la lengua-miopatía miofibrilar
Es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por el inicio neonatal o en la infancia de debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva que af...
Códigos
CIE G712
Orphanet 496686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepá...
Códigos
CIE E888
Orphanet 309854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de citomegalovirus fetal
Es una fetopatía que puede producirse cuando una gestante infectada por el CMV transmite el virus in utero al embrion/feto. Los niños nacidos con una infección congénita por CMV pu...
Códigos
CIE P351
Orphanet 294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Clark-Baraitser
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 600731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Coats plus
El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y q...
Códigos
CIE H350
OMIM 612199 617341
Orphanet 313838
Ministerio 2190
- Actualización
- 29/05/2026