Enfermedad huérfana Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B #1184 Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual gra... CIE Q871 OMIM 120400 Orphanet 1471 Ministerio 290 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus #3909 Es un síndrome caracterizado por la asociación de coloboma macular bilateral, paladar hendido y hallux valgus. Se ha descrito en un hermano y una hermana. También se notificaron an... CIE Q878 Orphanet 91494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de coloboma-microftalmia-cardiopatía-sordera #1186 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome CHARGE (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1474 Ministerio 291 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de coloboma-osteopetrosis-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordera #10596 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 603494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de columna rígida #4397 Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una post... CIE G712 Orphanet 97244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de complejo de Fallot-discapacidad intelectual-retraso del crecimiento #2445 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 3304 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de compresión de la arteria celíaca #8080 Es una enfermedad poco frecuente causada por la compresión del eje celíaco por el ligamento arcuato de forma anómala (parte del diafragma en la que ambos pilares se unen en la líne... CIE I774 Orphanet 293208 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción #1189 Es una cardiopatía congénita genética extremadamente infrecuente caracterizada por la presencia de CIA, principalmente del tipo ostium secundum, asociada con anomalías de la conduc... CIE Q211 OMIM 108900 Orphanet 1479 Ministerio 296 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual #1141 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ause... CIE Q871 OMIM 600092 Orphanet 1422 Ministerio 297 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contractura congénita letal #8141 Es un grupo poco frecuente de síndromes de artrogriposis caracterizado por acinesia fetal, múltiples contracturas congénitas, degeneración de las células del cuerno anterior, atrof... Orphanet 294965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contractura letal congénita tipo 2 #5657 El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos... CIE Q688 Orphanet 137776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contractura letal congénita tipo 3 #5658 El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal... CIE Q688 Orphanet 137783 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico