Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por graves contracturas congénitas de las extremidades y la c...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 562528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 1486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infanc
Es una distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan...
Códigos
CIE G710
Orphanet 466921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 314002
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficien...
Códigos
CIE Q878
OMIM 301815
Orphanet 1484
Ministerio 307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cooks
El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo ge...
Códigos
CIE Q846
OMIM 106995
Orphanet 1487
Ministerio 1775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) as...
Códigos
CIE Q878
OMIM 209770
Orphanet 1488
Ministerio 1668
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de corazón derecho hipoplásico
Es una malformación cardíaca congénita cianótica poco frecuente por infradesarrollo de las estructuras del lado derecho del corazón (válvula tricúspide, VD, válvula pulmonar y arte...
Códigos
CIE Q226
Orphanet 98723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de corazón-mano tipo 3
El síndrome corazón-mano tipo 3 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en tres miembros de una familia española, que se car...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 1342
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del cr...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2518
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia, autosómica dominante
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de córnea frágil
Es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares graves debidas a un adelgazamiento y fragilidad corneal extrema aco...
Códigos
CIE Q796
Orphanet 90354
- Actualización
- 29/05/2026