Enfermedad huérfana Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo #10369 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por graves contracturas congénitas de las extremidades y la c... CIE Q878 Orphanet 562528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 #1194 El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana... CIE Q688 Orphanet 1486 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infanc #9837 Es una distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan... CIE G710 Orphanet 466921 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos #8526 El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por... CIE Q878 Orphanet 314002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina #1192 Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficien... CIE Q878 OMIM 301815 Orphanet 1484 Ministerio 307 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cooks #1195 El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo ge... CIE Q846 OMIM 106995 Orphanet 1487 Ministerio 1775 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Cooper-Wang-Jabs #1196 Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) as... CIE Q878 OMIM 209770 Orphanet 1488 Ministerio 1668 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de corazón derecho hipoplásico #4851 Es una malformación cardíaca congénita cianótica poco frecuente por infradesarrollo de las estructuras del lado derecho del corazón (válvula tricúspide, VD, válvula pulmonar y arte... CIE Q226 Orphanet 98723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de corazón-mano tipo 3 #1098 El síndrome corazón-mano tipo 3 es un síndrome corazón-mano (consulte este término) muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en tres miembros de una familia española, que se car... CIE Q872 Orphanet 1342 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva #1890 Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del cr... CIE Q878 Orphanet 2518 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia, autosómica dominante #1149 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de córnea frágil #3818 Es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares graves debidas a un adelgazamiento y fragilidad corneal extrema aco... CIE Q796 Orphanet 90354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico