Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 488632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del ha...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 464306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 268261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual
Está enfermedad se describe en Síndrome de Witteveen-Kolk (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 500166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cereb
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, grave discapacidad intelectual, hipertonía al nacimiento que disminuye c...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 466688
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habl...
Códigos
CIE G801
Orphanet 404473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales tosco...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 436141
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, di...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 363686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipa
El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intel...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 397933
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyend...
Códigos
CIE F781
Orphanet 485350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-acromegalia-hiperactividad
Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se ha notificado en dos medios hermanos. También se ha descrito la asociación...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85327
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-agenesia del corpus callosum-cuadriparesi
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MASA (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G114
Orphanet 85330
- Actualización
- 29/05/2026