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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#10023

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498345
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de coanas

#5677

La atresia coanal (AC) es una anomalía congénita de la cavidad nasal posterior caracterizada por la obstrucción de una o ambas coanas (unilateral o bilateral), con manifestaciones...

CIE Q300 OMIM 608911
Orphanet
137914
Ministerio
201
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de coanas bilateral

#5679

La atresia bilateral de coanas es una anomalía congénita que normalmente es esporádica (pero se ha informado de algunos casos familiares), vista con más frecuencia en mujeres que e...

CIE Q300
Orphanet
137920
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de coanas unilateral

#5678

La atresia unilateral de coanas es una anomalía congénita, normalmente esporádica, que se ve con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada...

CIE Q300
Orphanet
137917
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de colon

#998

La atresia de colon es una malformación intestinal congénita que da como resultado un segmento no latente del colon y que se caracteriza por una obstrucción intestinal menor que se...

CIE Q429
Orphanet
1198
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de intestino delgado

#1001

Es un defecto congénito poco frecuente del intestino delgado caracterizado por la interrupción de su continuidad normal, lo que resulta en obstrucción intestinal. La malformación s...

CIE Q419 OMIM 243600
Orphanet
1201
Ministerio
203
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Atresia de laringe

#1002

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de la luz laríngea, resultando en un síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias supe...

CIE Q318
Orphanet
1202
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026