Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Atresia biliar y trastornos asociados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia bronquial congénita no sindrómica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 649010
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia congénita de la vena pulmonar
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 99126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de coanas
La atresia coanal (AC) es una anomalía congénita de la cavidad nasal posterior caracterizada por la obstrucción de una o ambas coanas (unilateral o bilateral), con manifestaciones...
Códigos
CIE Q300
OMIM 608911
Orphanet 137914
Ministerio 201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de coanas - sordera - cardiopatia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de coanas bilateral
La atresia bilateral de coanas es una anomalía congénita que normalmente es esporádica (pero se ha informado de algunos casos familiares), vista con más frecuencia en mujeres que e...
Códigos
CIE Q300
Orphanet 137920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de coanas unilateral
La atresia unilateral de coanas es una anomalía congénita, normalmente esporádica, que se ve con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada...
Códigos
CIE Q300
Orphanet 137917
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de colon
La atresia de colon es una malformación intestinal congénita que da como resultado un segmento no latente del colon y que se caracteriza por una obstrucción intestinal menor que se...
Códigos
CIE Q429
Orphanet 1198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de intestino delgado
Es un defecto congénito poco frecuente del intestino delgado caracterizado por la interrupción de su continuidad normal, lo que resulta en obstrucción intestinal. La malformación s...
Códigos
CIE Q419
OMIM 243600
Orphanet 1201
Ministerio 203
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de la válvula aórtica congénita
Está enfermedad se describe en Estenosis aórtica valvular del niño (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q230
Orphanet 95448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia de laringe
Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de la luz laríngea, resultando en un síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias supe...
Códigos
CIE Q318
Orphanet 1202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia del seno coronario
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q211
Orphanet 99118
- Actualización
- 29/05/2026