Enfermedad huérfana Atresia duodenal #1003 Es una malformación intestinal poco frecuente, no sindrómica, caracterizada por la obliteración total, aunque en segmentos cortos, de la luz intestinal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q410 OMIM 223400 Orphanet 1203 Ministerio 204 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia esofágica #999 Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación cl... CIE Q390 Orphanet 1199 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia intestinal múltiple #1733 La atresia intestinal múltiple es una forma poco frecuente de atresia intestinal que se caracteriza por la presencia de numerosos segmentos atrésicos en el intestino delgado, el du... CIE Q438 OMIM 243150 Orphanet 2300 Ministerio 1085 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia mitral #1004 Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por una válvula mitral imperforada o ausente. En la mayoría de los casos, existe una conexión auri... CIE Q232 Orphanet 1205 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema #5145 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia de coanas y linfedema de las extremidades inferiores de inicio precoz. Otras características descritas i... CIE Q820 Orphanet 99141 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia pulmonar con comunicación interventricular #1005 Es una cardiopatía congénita cianótica poco frecuente caracterizada por un insuficiente desarrollo del tracto de salida del ventrículo derecho y atresia de la válvula pulmonar, la... CIE Q255 Orphanet 1207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia tricuspídea #1007 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia de anillo valvular tricúspide (ausencia de conexión/unión auriculoventricular derecha) o por una... CIE Q224 OMIM 605067 Orphanet 1209 Ministerio 205 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia uretral #96 Es una obstrucción fetal del tracto urinario inferior LUTO; por sus siglas en inglés muy poco frecuente caracterizada por el cierre o la ausencia de desarrollo de una apertura en l... CIE Q643 Orphanet 105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atresia vaginal #2944 Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la obstrucción congénita del tracto de salida uterovaginal debido al fracaso del seno urogenital para formar el aspecto... CIE Q520 Orphanet 65681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atriquia con lesiones papulares #3622 Es una forma hereditaria poco frecuente de alopecia que se caracteriza por una irreversible pérdida de pelo durante el periodo neonatal en todas las áreas del cuerpo con vello, aso... CIE L658 Orphanet 86819 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia cerebral autosómica recesiva #9010 Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (p... CIE G318 Orphanet 363969 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva #9322 Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, j... CIE Q043 Orphanet 402364 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico