Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Atresia duodenal
Es una malformación intestinal poco frecuente, no sindrómica, caracterizada por la obliteración total, aunque en segmentos cortos, de la luz intestinal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q410
OMIM 223400
Orphanet 1203
Ministerio 204
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia esofágica
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación cl...
Códigos
CIE Q390
Orphanet 1199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia intestinal múltiple
La atresia intestinal múltiple es una forma poco frecuente de atresia intestinal que se caracteriza por la presencia de numerosos segmentos atrésicos en el intestino delgado, el du...
Códigos
CIE Q438
OMIM 243150
Orphanet 2300
Ministerio 1085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia mitral
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por una válvula mitral imperforada o ausente. En la mayoría de los casos, existe una conexión auri...
Códigos
CIE Q232
Orphanet 1205
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia de coanas y linfedema de las extremidades inferiores de inicio precoz. Otras características descritas i...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 99141
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia pulmonar con comunicación interventricular
Es una cardiopatía congénita cianótica poco frecuente caracterizada por un insuficiente desarrollo del tracto de salida del ventrículo derecho y atresia de la válvula pulmonar, la...
Códigos
CIE Q255
Orphanet 1207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia tricuspídea
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia de anillo valvular tricúspide (ausencia de conexión/unión auriculoventricular derecha) o por una...
Códigos
CIE Q224
OMIM 605067
Orphanet 1209
Ministerio 205
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia uretral
Es una obstrucción fetal del tracto urinario inferior LUTO; por sus siglas en inglés muy poco frecuente caracterizada por el cierre o la ausencia de desarrollo de una apertura en l...
Códigos
CIE Q643
Orphanet 105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atresia vaginal
Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la obstrucción congénita del tracto de salida uterovaginal debido al fracaso del seno urogenital para formar el aspecto...
Códigos
CIE Q520
Orphanet 65681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atriquia con lesiones papulares
Es una forma hereditaria poco frecuente de alopecia que se caracteriza por una irreversible pérdida de pelo durante el periodo neonatal en todas las áreas del cuerpo con vello, aso...
Códigos
CIE L658
Orphanet 86819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia cerebral autosómica recesiva
Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (p...
Códigos
CIE G318
Orphanet 363969
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, j...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 402364
- Actualización
- 29/05/2026