Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano
La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural...
Códigos
CIE G232
Orphanet 98933
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular bulboespinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206701
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular bulboespinal del adulto
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206707
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular bulboespinal generalizada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206710
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular bulboespinal infantil
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 206704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207012
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantem...
Códigos
CIE G121
Orphanet 1216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
Es una enfermedad de neurona motora genética poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventración y parálisis diafragmática, así como debi...
Códigos
CIE G122
Orphanet 98920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria prog...
Códigos
CIE G122
Orphanet 404521
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X
Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiple...
Códigos
CIE G121
Orphanet 1145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas
Es una enfermedad de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente caracterizada por la ausencia o disminución de los movimientos fetales, contracturas articulares proximales...
Códigos
CIE G128
Orphanet 486811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta...
Códigos
CIE G122
Orphanet 139557
- Actualización
- 29/05/2026