Enfermedad huérfana Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano #4997 La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural... CIE G232 Orphanet 98933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular bulboespinal #6589 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206701 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular bulboespinal del adulto #6591 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206707 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular bulboespinal generalizada #6592 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular bulboespinal infantil #6590 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 206704 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central #6611 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante #1011 Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantem... CIE G121 Orphanet 1216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1 #4994 Es una enfermedad de neurona motora genética poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventración y parálisis diafragmática, así como debi... CIE G122 Orphanet 98920 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2 #9341 La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria prog... CIE G122 Orphanet 404521 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X #960 Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiple... CIE G121 Orphanet 1145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas #9953 Es una enfermedad de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente caracterizada por la ausencia o disminución de los movimientos fetales, contracturas articulares proximales... CIE G128 Orphanet 486811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 #5758 La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta... CIE G122 Orphanet 139557 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico