Enfermedad huérfana Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva #7135 Es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por la aparición posnatal de grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, microcefalia prog... CIE G318 Orphanet 247198 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa #7234 Es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentario... CIE H355 Orphanet 251295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia cortical posterior #2849 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por afectación de las habilidades de procesamiento visual superiores y otras funciones corticales posteriores sin ninguna... CIE G311 Orphanet 54247 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana #92 Es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1. Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y... CIE G118 OMIM 125370 Orphanet 101 Ministerio 206 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia esencial de iris #5036 Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE), que se caracteriza por una atrofia progresiva del iris y agujeros presentes en la superficie del iris, edema cor... CIE H212 Orphanet 98981 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal #1012 Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. Tam... CIE G122 Orphanet 1217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia girata de la coroides y la retina #383 Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana. (INSERM; ORPHANET) CIE E724 Orphanet 414 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia hemifacial progresiva #1009 La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la... CIE G518 Orphanet 1214 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia macular en confetti #6901 Es un trastorno adquirido y poco frecuente de disminución del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples lesiones cutáneas maculares atróficas, hipopigmentadas, plana... CIE L908 Orphanet 221142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia monomélica #2947 La amiotrofia monomélica (AM) es un raro trastorno benigno de la neurona motora inferior que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las extremidades... CIE G128 Orphanet 65684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia multisistémica #93 La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa (cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo, discapacida... CIE G233 OMIM 146500 Orphanet 102 Ministerio 207 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia multisistémica tipo cerebeloso #6929 La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y a... CIE G233 Orphanet 227510 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico