Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactante
Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente caracterizado por el inicio precoz de episodios recurrentes de fiebre, paniculitis de predominio neutrofílico, artralgia y l...
Códigos
CIE D898
Orphanet 500062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Filippi
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (r...
Códigos
CIE Q878
OMIM 272440
Orphanet 3255
Ministerio 1707
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura labial-retinopatía
Es una asociación extremadamente infrecuente caracterizada por labio hendido y retinopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1995
Ministerio 937
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por cara aplanada, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales ascendentes, paladar hendido, micrognatia, cu...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601165
Orphanet 2001
Ministerio 938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro
E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consa...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura palatina-anomalías carpotarsales-oligodoncia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sorder...
Códigos
CIE Q878
OMIM 216300
Orphanet 2010
Ministerio 940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja
El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y tal...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura palatina-sinequias laterales
El síndrome de fisura palatina-sinequias laterales (CPLS; por sus siglas en inglés) es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de paladar hendido y si...
Códigos
CIE Q878
OMIM 119550
Orphanet 2016
Ministerio 942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, plieg...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 2015
Ministerio 943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Floating-Harbor
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del le...
Códigos
CIE Q878
OMIM 136140
Orphanet 2044
Ministerio 1710
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Flynn-Aird
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retin...
Códigos
CIE Q878
OMIM 136300
Orphanet 2047
Ministerio 1711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal
Es un síndrome caracterizado por focomelia (que afecta más gravemente a los brazos), ectrodactilia, anomalías del oído (anomalías bilaterales de los pabellones auriculares), sorder...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2878
- Actualización
- 29/05/2026