Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fuhrmann
Es un síndrome caracterizado principalmente por incurvación femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q748
OMIM 228930
Orphanet 2854
Ministerio 1719
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Fuqua Berkovitz
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q564
OMIM En revisión
Ministerio 1720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Furlong
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Loeys-Dietz (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q874
Orphanet 97295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia
Es un síndrome poco frecuente de disostosis caracterizado por la fusión anómala del bazo con las gónadas (o más rara vez con remanentes del mesonefros), anomalías de las extremidad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2063
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de las vértebras lumbosacras. Se ha descrito en una madre y sus dos hijas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
OMIM 192800
Orphanet 2064
Ministerio 952
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gabriele-de Vries
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por un retraso variable del desarrollo y discapacidad intelectual, tras...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 506358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gaisböck
El síndrome de Gaisbock está caracterizado por policitemia secundaria. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D751
Orphanet 90041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Galloway
Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiv...
Códigos
CIE Q043
OMIM 251300
Orphanet 2065
Ministerio 1721
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gardner
El síndrome de Gardner es una forma grave de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por múltiples adenomas en el colon y el recto, asociados a rasgos extracolónicos prominent...
Códigos
CIE D126
Orphanet 79665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gemignani
El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos,...
Códigos
Orphanet 2074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de German
El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro famil...
Códigos
CIE Q878
OMIM 231080
Orphanet 2077
Ministerio 1722
- Actualización
- 29/05/2026