Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Foix-Alajouanine
El síndrome de Foix-Alajouanine, también llamado mielopatía angiodisgenética necrotizante subaguda, es la consecuencia de la congestión crónica de las venas extrínsecas de la piama...
Códigos
CIE G374
Orphanet 79093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Es una parálisis pseudo-bulbar o suprabulbar cortico-subcortical de los nervios craneales inferiores. Está caracterizada por una disartria grave y una disfagia asociada a una parál...
Códigos
CIE G122
Orphanet 2048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal
Es una enfermedad inflamatoria intestinal poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea temprana que se manifiesta con lesiones eritematosas y vesiculares faciales indu...
Códigos
CIE L578
OMIM 219095
Orphanet 2881
Ministerio 948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fountain
El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos....
Códigos
CIE Q878
OMIM 229120
Orphanet 3219
Ministerio 1712
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum
La no erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgum es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por la no erupción de múltiples dientes permanentes, hipopl...
Códigos
CIE K070
Orphanet 2972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Frank-Ter Haar
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominent...
Códigos
CIE Q878
OMIM 249420
Orphanet 137834
Ministerio 1713
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fraser
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada principalmente por criptoftalmia uni- o bilateral, sindactilia y anomalías urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 219000
Orphanet 2052
Ministerio 1714
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Frasier
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY co...
Códigos
CIE N041
OMIM 136680
Orphanet 347
Ministerio 1715
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Freeman-Sheldon
Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabia...
Códigos
CIE Q870
OMIM 193700
Orphanet 2053
Ministerio 1716
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fried
El síndrome de Fried es una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, caracterizado por: retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales moderadas....
Códigos
CIE Q878
OMIM 304340
Orphanet 85335
Ministerio 1717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fryns
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades...
Códigos
CIE Q878
OMIM 229850
Orphanet 2059
Ministerio 1718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motora...
Códigos
Orphanet 2058
- Actualización
- 29/05/2026