Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gerstmann
El síndrome de Gerstmann es un trastorno neurológico muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación específica de acalculia, agnosia digital, desorientación izquierda-dere...
Códigos
CIE F812
Orphanet 221117
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE A818
Orphanet 356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Gorlin (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q048
OMIM En revisión
Orphanet 2081
Ministerio 961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gitelman
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por alcalosis metabólica hipopotasémica acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción urinaria de calcio disminuida. (INSER...
Códigos
CIE N158
OMIM 263800
Orphanet 358
Ministerio 1723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo
El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por la aparición prenatal de un retr...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2083
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de glaucoma-apnea del sueño
Es un síndrome caracterizado por apnea del sueño asociada a glaucoma. Se ha descrito en cinco miembros de una familia (la madre y cuatro de sus hijos). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
OMIM 137763
Orphanet 2085
Ministerio 962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja
Es un trastorno ocular sindrómico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, talla baja y luxación del cristalino. Este síndrome mu...
Códigos
CIE Q871
OMIM 608328
Orphanet 2084
Ministerio 963
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de glomerulopatía-cabello escaso-telangiectasias
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal (INSERM; ORPHANE...
Códigos
OMIM 137940
Orphanet 2087
Ministerio 964
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Goldenhar
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 164210
Orphanet 374
Ministerio 1725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Goldmann-Favre
El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos...
Códigos
CIE H355
OMIM 268100
Orphanet 53540
Ministerio 1726
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gómez-López-Hernández
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia t...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 1532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Good
Es un síndrome de inmunodeficiencia adquirida muy poco frecuente caracterizado por la asociación de timoma con inmunodeficiencia combinada de células B y T de inicio en el adulto c...
Códigos
CIE D384 D808
OMIM En revisión
Orphanet 169105
Ministerio 2088
- Actualización
- 29/05/2026