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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E703 Orphanet 231537
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E703 Orphanet 280663
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, crisis, obesidad y rasgo...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 2139
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un defecto del desarrollo embrionario, poco frecuente, caracterizado por una protruberancia de grasa extraperitoneal, ventral, uni- o bilateral, un defecto de la fascia spigelia...

Códigos

CIE K436 Orphanet 314432
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los fo...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 1397
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (d...

Códigos

CIE Q878 OMIM 236660 Orphanet 2181 Ministerio 990
Actualización
29/05/2026