Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y...
Códigos
CIE E724
Orphanet 415
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación
El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en...
Códigos
CIE Q828
OMIM 144190
Orphanet 1336
Ministerio 1635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L
Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicor...
Códigos
CIE Q870
OMIM 145420
Orphanet 1519
Ministerio 1013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera
El síndrome de hipertelorismo - senos preauriculares - obstrucción del conducto lagrimal - sordera, es un síndrome poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario, caracteri...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 293958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periféric...
Códigos
CIE G600
OMIM 239840
Orphanet 2218
Ministerio 1017
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D763
Orphanet 254723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 966
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipertrofia muscular simétrica, hepatomegalia, polihidramnios, macrocefalia y retraso leve del desarrollo motor, del hab...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 324416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal
Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente de la infancia debido a mutaciones en el gen REN y caracterizada po...
Códigos
CIE Q615
Orphanet 217330
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hi...
Códigos
CIE E888
Orphanet 363694
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperviscosidad policlonal
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por una viscosidad sérica elevada debido a la expansión policlonal de inmunoglobulinas, más comúnmente en el contexto de...
Códigos
CIE D890
Orphanet 450322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia ca...
Códigos
CIE H903
Orphanet 228012
- Actualización
- 29/05/2026