Enfermedad huérfana Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria #384 Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y... CIE E724 Orphanet 415 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación #1094 El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en... CIE Q828 OMIM 144190 Orphanet 1336 Ministerio 1635 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L #1217 Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicor... CIE Q870 OMIM 145420 Orphanet 1519 Ministerio 1013 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera #8110 El síndrome de hipertelorismo - senos preauriculares - obstrucción del conducto lagrimal - sordera, es un síndrome poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario, caracteri... CIE Q878 Orphanet 293958 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica #1676 Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periféric... CIE G600 OMIM 239840 Orphanet 2218 Ministerio 1017 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente #7368 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET) CIE D763 Orphanet 254723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide #849 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindromé de Cantú (INSERM; ORPHANET) Orphanet 966 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios #8713 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipertrofia muscular simétrica, hepatomegalia, polihidramnios, macrocefalia y retraso leve del desarrollo motor, del hab... CIE Q878 Orphanet 324416 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal #6824 Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente de la infancia debido a mutaciones en el gen REN y caracterizada po... CIE Q615 Orphanet 217330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis #8999 Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hi... CIE E888 Orphanet 363694 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperviscosidad policlonal #9696 Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por una viscosidad sérica elevada debido a la expansión policlonal de inmunoglobulinas, más comúnmente en el contexto de... CIE D890 Orphanet 450322 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica #6939 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia ca... CIE H903 Orphanet 228012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico