Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica de origen genético y poco frecuente caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión grave de inicio precoz, hipopotase...

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29/05/2026

Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persi...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobres...

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29/05/2026

Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente que afecta a mujeres premenopáusicas que siguen, por lo general, un tratamiento hormonal de estimulación ovárica, cara...

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29/05/2026

El síndrome de hiperfalangia de los dedos - anomalías de los pies - pectus excavatum grave es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, poco común y genético, cara...

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29/05/2026

La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento...

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29/05/2026

Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retras...

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29/05/2026

Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamon...

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29/05/2026

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por laxitud articular generalizada, que resulta en luxaciones recurrentes de las principales articulaciones, como la cadera...

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29/05/2026

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una deshidratación hipernatrémica crónica grave causada por una disminución de la ingesta de agua debida a una percepci...

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29/05/2026