Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hidropesía-acidosis láctica-anemia sideroblástica-fallo multisistémico
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por complicaciones prenatales que incluyen oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidrops y anemia, seguido...
Códigos
CIE E888
Orphanet 528091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hinman
El síndrome de Hinman (SH) o vejiga neurógena no neurogénica es una disfunción miccional de la vejiga de origen neuropsicológico que se caracteriza por una obstrucción funcional de...
Códigos
CIE N328
Orphanet 84085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper IgE
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331223
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG...
Códigos
CIE D805
Orphanet 183663
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados c...
Códigos
CIE D805
OMIM 608106
Orphanet 183666
Ministerio 483
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurren...
Códigos
CIE D824
OMIM 147060
Orphanet 2314
Ministerio 1743
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641368
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X
Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D805
OMIM 308230
Orphanet 101088
Ministerio 393
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgM tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D805
OMIM 605258
Orphanet 101089
Ministerio 358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgM tipo 3
Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D805
OMIM 606843
Orphanet 101090
Ministerio 392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiper-IgM tipo 5
Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D805
Orphanet 101092
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D841
Orphanet 566175
- Actualización
- 29/05/2026