Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focom...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3186
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis
El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que general...
Códigos
CIE Q042
Orphanet 2163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal
Es un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, anomalías en la morfología ocular (hipotelorismo, ciclopía, exofta...
Códigos
CIE Q042
Orphanet 2165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia postaxial
El síndrome de holoprosencefalia-polidactilia post axial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dimorfismo facial grave, polidactilia post axial y otras...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Holt-Oram
Es un síndrome genético con defectos de reducción de las extreminades caracterizado por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de gra...
Códigos
CIE Q872
OMIM 142900
Orphanet 392
Ministerio 1745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Holzgreve
Es un síndrome dismófico / por múltiples anomalías congénitas letal y extremadamente infrecuente caracterizado por agenesia renal con secuencia de Potter, labio leporino / paladar...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2167
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Horner congénito
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculos...
Códigos
CIE G902
Orphanet 91413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday
Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, hábito marfanoide, microcefalia y glomerulonefritis. No se ha informado d...
Códigos
CIE Q878
OMIM 248760
Orphanet 2172
Ministerio 1746
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X considerada como una variante grave de la disqueratosis congénita y caracterizada por retraso del crecimiento intra...
Códigos
CIE D610
Orphanet 3322
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hughes-Stovin
El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad potencialmente mortal, considerada la manifestación de una variante clínica cardiovascular de la enfermedad de Behçet (EB; cons...
Códigos
CIE I288
Orphanet 228116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hunter-Carpenter-McDonald
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia neuroaxonal infantil (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hunter-McAlpine
Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz peq...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 97340
- Actualización
- 29/05/2026