Enfermedad huérfana Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia #1694 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) CIE Q044 OMIM 182230 Orphanet 2244 Ministerio 1038 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipopituitarismo-micropene-fisura labiopalatina #1693 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana #1696 Es un síndrome poco frecuente con una malformación cerebelosa como hallazgo principal caracterizado por hipoplasia cerebelosa, cambios pigmentarios retinianos bilaterales, discapac... CIE Q043 Orphanet 2246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-re #10595 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q048 Orphanet 603448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal #3532 Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera... CIE Q878 OMIM 213002 Orphanet 85186 Ministerio 896 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia cubital-pies hendidos #943 Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoplasia cubital grave, ausencia de los dedos dos a cinco de la mano y pie partido. Se ha descrito en cuatro varones pertenecien... CIE Q738 Orphanet 1122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual #1698 La hipoplasia del cúbito-déficit intelectual es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico de los antebrazos, pie equinovaro bilateral, aplasia o hipo... CIE Q872 Orphanet 2249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual #2377 Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasi... CIE Q870 Orphanet 3207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alares-coloboma-telecanto #1510 Es un trastorno dismórfico muy poco frecuente caracterizado por hipoplasia y coloboma del cartílago alar y el telecanto descrito en 2 hermanas. No se han registrado nuevos casos co... CIE Q758 OMIM 203000 Orphanet 2007 Ministerio 980 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales #1705 Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nac... CIE Q878 Orphanet 2256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata #1741 Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congé... CIE Q872 Orphanet 2310 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia del eje radial-atresia de coanas #2252 Es un síndrome extremadamente poco frecuente caracterizado por hipoplasia del eje radial, atresia de coanas y estrabismo convergente. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 3026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico