Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por infección familiar primaria y crónica por el virus de Epstein-Barr que, por lo general, se manifiesta con signos y sín...
Códigos
CIE B270
Orphanet 2566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 169355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodeficiencia con hipopigmentación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 567502
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposició...
Códigos
CIE D71
OMIM 608203
Orphanet 183707
Ministerio 464
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2
Es un síndrome caracterizado por talla baja, hipopigmentación, facies tosca y frecuentes infecciones broncopulmonares por Streptococcus pneumoniae. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D828
OMIM 610798
Orphanet 90023
Ministerio 1751
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X
Es una enfermedad inmunodesreguladora poco frecuente caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E310
OMIM 304790
Orphanet 37042
Ministerio 2050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento
El síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento (GHIS) representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una marcada baja estatura, asociada a tasas normales o eleva...
Códigos
Orphanet 181393
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos, genitales ambiguos o defectos variables de la virilización en un individ...
Códigos
CIE E345
OMIM En revisión
Orphanet 754
Ministerio 1752
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA; ver término), un trastorno del desarrollo sexual (D...
Códigos
CIE E345
Orphanet 99429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
Es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) distinto del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA completo), caracterizado por un desarrollo genital anómalo en un...
Códigos
CIE E345
Orphanet 90797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable
El síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por la asociación de inmunodefi...
Códigos
CIE E230
Orphanet 293978
- Actualización
- 29/05/2026