Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q801
Orphanet 281210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis y prematuridad
Es una ictiosis congénita sindrómica poco frecuente caracterizada por el nacimiento prematuro (por lo general, a las 30-32 semanas de gestación) y cambios epidérmicos caracterizado...
Códigos
CIE Q808
OMIM 608649
Orphanet 88621
Ministerio 1749
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimi...
Códigos
CIE Q824
OMIM 242510
Orphanet 2269
Ministerio 1069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales
Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de...
Códigos
OMIM 258840
Orphanet 2272
Ministerio 1074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal
Es un síndrome caracterizado por ictiosis no bullosa congénita, déficit intelectual, enanismo e insuficiencia renal. Se ha descrito en cuatro miembros de una familia iraní. La tran...
Códigos
Orphanet 2278
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa
Es un síndrome caracterizado por ictiosis, hepatoesplenomegalia y ataxia cerebelosa de aparición tardía. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva o lig...
Códigos
CIE Q878
OMIM 242520
Orphanet 2274
Ministerio 1068
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-hipogonadismo masculino
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción Xp22.3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 363992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriz...
Códigos
CIE D511
OMIM 261100
Orphanet 35858
Ministerio 817
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea,...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de incurvación congénita de huesos largos-talla baja-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocul
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia campomélica y trastornos relacionados (INSERM; ORPHANET...
Códigos
Orphanet 2292
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve
Es una displasia primaria poco frecuente con huesos curvos. Está caracterizada por una curvatura tibial lateral uni-/bilateral significativa localizada en los dos tercios distales...
Códigos
CIE Q684
Orphanet 324307
- Actualización
- 29/05/2026