Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert con enfermedad renal
El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 220497
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es e...
Códigos
Orphanet 140874
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Juberg-Hayward
Es un síndrome polimalformativo que asocia múltiples anomalías esqueléticas con microcefalia, dismorfia facial, anomalías urogenitales y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 216100
Orphanet 2319
Ministerio 1765
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Juberg-Marsidi
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F848
Orphanet 93972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jung
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, tal...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2321
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kabuki
Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de...
Códigos
CIE Q870
OMIM 147920
Orphanet 2322
Ministerio 1766
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kagami-Ogata
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías es...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 254519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14
Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno
Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q998
Orphanet 254534
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 254528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kahrizi
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
OMIM 612713
Orphanet 168972
Ministerio 1470
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que se caracteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hor...
Códigos
CIE E230
OMIM 147950
Orphanet 478
Ministerio 1768
- Actualización
- 29/05/2026