Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre
Es una enfermedad hepática parenquimatosa genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o la primera infancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepá...
Códigos
CIE K720
Orphanet 464724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hi...
Códigos
CIE K720
Orphanet 370088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora in
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepát...
Códigos
CIE G110
Orphanet 466794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia hipotalámica-microcefalia secundaria-discapacidad visual-anomalías urinari
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 370006
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E888
Orphanet 199337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS, por sus siglas en inglés) es una anomalía congénita de la hipófisis que provoca una deficiencia hipofisaria y que se caraca...
Códigos
CIE E236
Orphanet 95496
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de intestino corto congénito
El intestino corto congénito es un trastorno intestinal poco frecuente de los recién nacidos de etiología desconocida. Los pacientes nacen con un intestino delgado corto (menor de...
Códigos
CIE Q438
OMIM 300048
Orphanet 2301
Ministerio 1753
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 3306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de irradiación aguda
Es un trastorno poco frecuente inducido por la radiación que resulta de la exposición de todo el cuerpo a dosis elevadas de radiación penetrante (>0,7 Gray) en un período de tiempo...
Códigos
CIE T66
Orphanet 454831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Isaacs
El síndrome de Isaac es un trastorno inmunomediado de la neurona motora periférica, caracterizado por una actividad continua de la fibra muscular en reposo lo que da lugar a rigide...
Códigos
CIE G711
Orphanet 84142
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de isquemia retiniana-hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo-calcificaciones
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hialinosis progresiva que afecta a los capilares, arteriolas y pequeñas venas del tracto digestivo, los riñones y la re...
Códigos
CIE E788
OMIM En revisión
Orphanet 3018
Ministerio 1879
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jackson-Weiss
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medial...
Códigos
CIE Q878
OMIM 123150
Orphanet 1540
Ministerio 1755
- Actualización
- 29/05/2026