Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jacobsen
Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiop...
Códigos
CIE Q935
OMIM 147791
Orphanet 2308
Ministerio 1756
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jalili
El síndrome de Jalili se caracteriza por la asociación de amelogénesis imperfecta (AI; ver este término) y distrofia de conos y bastones (CRDs; ver este término). (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE H355
OMIM 217080
Orphanet 1873
Ministerio 1757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jawad
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita con dismorfia facial (frente inclinada, nariz promi...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 313795
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jeavons
Es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibili...
Códigos
CIE G403
Orphanet 139431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Es una variante del síndrome de QT largo familiar, grave y poco frecuente caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo...
Códigos
CIE I458
OMIM 220400
Orphanet 90647
Ministerio 1758
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Jeune
El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esquelé...
Códigos
CIE Q772
OMIM 208500
Orphanet 474
Ministerio 1759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Johanson-Blizzard
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neuro...
Códigos
CIE Q878
OMIM 243800
Orphanet 2315
Ministerio 1760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso...
Códigos
CIE Q043
OMIM 213300
Orphanet 475
Ministerio 1762
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert con defecto hepático
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza...
Códigos
CIE K740
OMIM 216360
Orphanet 1454
Ministerio 1763
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert con defecto ocular
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y...
Códigos
CIE H355
Orphanet 220493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 2318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de las manifestaciones clásicas del síndrome de Joubert (malformacion...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 397715
- Actualización
- 29/05/2026