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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 300305
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, pued...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 261229
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 15q11-q13 (dup15q11-q13) se caracteriza por trastornos de comportamiento, hipotonía, déficit cognitivo, retraso en el lenguaje y convulsiones. (INSE...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 238446
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con u...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 261204
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desar...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 261243
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 16p13.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se manifiest...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96078
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual,...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 1713
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grav...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 261272
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 17q21.31, se asocia con un cuadro clínico muy variable dominado por los trastornos de conducta y una escasa interacción social. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q923 Orphanet 217340
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 447980
Actualización
29/05/2026