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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello co...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 401923
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 caracterizada por discapacidad intelectual, retraso psicomotor acompañado de un grave retraso del habla, talla baja e hipot...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 495818
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificu...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261304
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad s...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261197
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenoti...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261222
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausen...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 319171
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 17p13.3 distal es una monosomía parcial, poco frecuente, del brazo corto del cromosoma 17 con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecim...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261257
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la región crítica de DiGeorge. El fenotipo está...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261330
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de g...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 254351
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitu...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 1643
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se h...

Códigos

CIE Q935 OMIM 303110 Orphanet 1435 Ministerio 313
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que se caracteriza por rasgos clínicos variables que pueden incluir retraso en...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 276422
Actualización
29/05/2026