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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 369886
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 369881
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperac...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 228402
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo...

Códigos

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 1617 Ministerio 1816
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorf...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251014
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 2q32q33 es un síndrome recientemente descrito con un fenotipo variable que asocia un déficit intelectual grave, retraso significativo del lenguaje, dif...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251019
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retra...

Códigos

CIE Q935 OMIM 600430 Orphanet 1001 Ministerio 1817
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 3p25.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, lenguaje pobre, ataxia...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 435638
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 3q13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 1621
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnata...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 356947
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a g...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 397695
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 65286
Actualización
29/05/2026