Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 261337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23
El síndrome de microduplicación terminal 7q11.23, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con algunas caracterí...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 261102
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Recientemente se han identificado microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q998
Orphanet 217377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microduplicación Xq25
Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples con discapacidad intelectual poco frecuente, ligado al cromosoma X, caracterizado por un retraso psicomotor, discapacida...
Códigos
CIE Q988
Orphanet 521258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecci...
Códigos
CIE Q998
OMIM 300815
Orphanet 293939
Ministerio 2192
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2551
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
El síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, que se caracteriza por una serie de...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 424099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cro
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 431140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
Es un trastorno sindrómico de microftalmia, genético y poco frecuente, caracterizado por microftalmia bilateral, generalmente asimétrica, asociada normalmente a coloboma unilateral...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 363741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia...
Códigos
CIE Q112
OMIM 300887, 300952, 309801
Orphanet 2556
Ministerio 2018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia-anquilobléfaron-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por microftalmia, anquiloblefaron y déficit intelectual. Se ha descrito en siete pacientes varones de dos generaciones de una familia de Irlanda del No...
Códigos
CIE Q112
Orphanet 85275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral
Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente de origen genético caracterizado por microftalmia congénita, ojos hundidos, ceguera, microcefalia, discapacidad intelectual grave,...
Códigos
CIE Q112
OMIM 611222
Orphanet 77299
Ministerio 1178
- Actualización
- 29/05/2026