Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo
Es una sordera sindrómica poco frecuente caracterizada por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera neurosensorial. No ha habido más casos descritos de...
Códigos
CIE Q878
OMIM 256120
Orphanet 2668
Ministerio 1247
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformacione...
Códigos
CIE Q878
OMIM 256200
Orphanet 2669
Ministerio 1248
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Nelson
Es una enfermedad endocrina adquirida y poco frecuente caracterizada por la triada de hiperpigmentación difusa de la piel y mucosas, niveles de adrenocorticotropina sérica signific...
Códigos
CIE E241
Orphanet 199244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Netherton
El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada;...
Códigos
CIE Q808
OMIM 256500
Orphanet 634
Ministerio 831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Neu-Laxova
El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con...
Códigos
CIE Q878
OMIM 256520 616038
Orphanet 2671
Ministerio 1834
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 583607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 583612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 583602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cere...
Códigos
CIE G934
Orphanet 2672
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con...
Códigos
CIE G10
OMIM 300842
Orphanet 59306
Ministerio 1835
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento postnatal, hipoa...
Códigos
CIE G113
Orphanet 438134
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz
Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva qu...
Códigos
CIE G318
Orphanet 352654
- Actualización
- 29/05/2026