Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 494344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefal
Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 500135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los s...
Códigos
CIE G713
Orphanet 70595
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por neuropatía auditiva bilateral y atrofia óptica. Los pacientes presentan discapacidad auditiva y visual en la primera...
Códigos
CIE E888
Orphanet 542585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extre...
Códigos
CIE G608
Orphanet 476093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía
Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, c...
Códigos
CIE G608
Orphanet 2400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia
El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad musc...
Códigos
CIE G600
Orphanet 397744
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G938
Orphanet 610573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis
Es un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo talipes e...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 2680
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, dismotilidad visceral neuropática (que resul...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 73246
Ministerio 1269
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fib...
Códigos
CIE D70
Orphanet 369852
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de neutropenia-hiperlinfocitosis con grandes linfocitos granulosos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia linfocítica granular de células T grandes (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C917
Orphanet 2687
- Actualización
- 29/05/2026