Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un síndrome caracterizado por neutropenia con hipoplasia mieloide en médula ósea, monocitopenia, y sordera congénita. Se ha descrito en tres hermanos que sufren infecciones bact...

Códigos

CIE D828 Orphanet 2690
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Nevo

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1...

Códigos

CIE Q796 OMIM 601451 225400 Orphanet 2691 Ministerio 1837
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente adquirido de forma congénita que está caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos en asociación con diversas anomalías del desarrollo de la pi...

Códigos

CIE Q858 Orphanet 35125
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas qu...

Códigos

CIE Q825 Orphanet 2611
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaci...

Códigos

CIE Q871 OMIM 601358 Orphanet 3051 Ministerio 1472
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de nieve visual

No ministerio

El síndrome de nieve visual es una enfermedad neurológica poco frecuente, caracterizada por la experiencia visual bilateral, continua y persistente, de puntos similares a copos de...

Códigos

CIE H538 Orphanet 420556
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Noonan

Ministerio

Es un trastorno multisistémico poco frecuente, altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía...

Códigos

CIE Q871 OMIM 163950 605275 609942 610733 611553 613224 613 Orphanet 648 Ministerio 1840
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos cutáneos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformaciones torácicas y rasgos faciales dism...

Códigos

CIE Q871 OMIM 151100, 611554, 613707 Orphanet 500 Ministerio 2008
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98733
Actualización
29/05/2026