Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo
Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en do...
Códigos
CIE E038
OMIM En revisión
Orphanet 88643
Ministerio 1281
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E668
Orphanet 99704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ochoa
Es una malformación sindrómica poco frecuente del tracto urinario caracterizada por la asociación de disfunción vesical grave e inversión de la expresión facial cuando el niño sonr...
Códigos
CIE N318
OMIM 236730 615112
Orphanet 2704
Ministerio 1841
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de odontomatosis aórtica y esofágica-estenosis
Es un síndrome caracterizado por la presencia de odontomas (masa indiferenciada del esófago) y por disfagia grave. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D165
Orphanet 2724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nu...
Códigos
CIE G713
Orphanet 352447
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftal...
Códigos
CIE H512
Orphanet 2743
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ogden
Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipot...
Códigos
CIE E348
Orphanet 276432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Okamoto
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual, hipotonía ge...
Códigos
CIE Q878
OMIM 604916
Orphanet 2729
Ministerio 1842
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Okihiro
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitac...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 261638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Okihiro por una mutación puntual
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 261647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Oley
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bazex-Dupré-Christol (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L988
Orphanet 79458
- Actualización
- 29/05/2026