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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una neoplasia maligna muy agresiva que representa el 10-15% de los casos de cáncer de pulmón caracterizada por un crecimiento rápido y metástasis temprana. Este tipo de cáncer s...

Códigos

CIE C349 Orphanet 70573
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por el desarrollo y/o diagnóstico de una neoplasia maligna durante el embarazo. Las neoplasias diagnosticadas con mayor frecuencia son...

Códigos

CIE O998 Orphanet 289385
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a mutaciones het...

Códigos

CIE C169 Orphanet 26106
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer gástrico hereditario

No ministerio

Este término hace referencia a la aparición de cáncer gástrico en un contexto familiar y se describe como dos o más casos de cáncer gástrico en familiares de primer o segundo grado...

Códigos

Orphanet 423776
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 213761
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 213569
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer raro de útero

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 213564
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Candidiasis crónica familiar

Ministerio

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones persistentes, debilitantes y/o recurrentes de la piel, las uñas y la membrana mucosa, principalmente...

Códigos

CIE B372 OMIM 613953 Orphanet 1334 Ministerio 406
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Candidiasis invasiva

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE B378 Orphanet 636945
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Capilaritis pulmonar aislada

No ministerio

La capilaritis pulmonar pauciinmunitaria aislada es una vasculitis de vasos pequeños restringida a los pulmones que puede inducir una hemorragia alveolar difusa con disnea, anemia,...

Códigos

CIE J848 Orphanet 264691
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El carcinofibroma de cuerpo de útero es un subtipo muy poco frecuente de tumor mülleriano mixto caracterizado por la presencia de una neoplasia uterina que presenta simultáneamente...

Códigos

CIE C540 Orphanet 213605
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un cáncer uterino poco frecuente de crecimiento lento caracterizado, histológicamente, por nidos pequeños y bien diferenciados de células basaloides semejantes al carcinoma de c...

Códigos

CIE C530 Orphanet 213828
Actualización
29/05/2026