Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor hepático y del tracto biliar poco frecuente que se origina tanto en la vesícula biliar como en el epitelio que recubre el árbol biliar extrahepático, el conducto cístic...

Actualización

29/05/2026

Es un carcinoma vulvar poco frecuente caracterizado por una úlcera, nódulo, mácula o masa pediculada compuesta histológicamente por islotes infiltrantes de células escamosas malign...

Actualización

29/05/2026

El carcinoma de células escamosas del canal anal es una neoplasia epitelial intestinal poco frecuente que se origina en las células epiteliales escamosas del canal anal, con aparie...

Actualización

29/05/2026

Es un tumor epitelial del estómago poco frecuente definido histopatológicamente por la presencia de masas celulares queratinizantes con formación de gránulos, patrón en mosaico de...

Actualización

29/05/2026

Es un tumor poco frecuente de cabeza y cuello caracterizado por una neoplasia infiltrativa firme con diferenciación escamosa, que se origina, con mayor frecuencia, en el borde del...

Actualización

29/05/2026

Es un tumor urogenital poco frecuente caracterizado por su origen en las células epiteliales escamosas del pene, principalmente del glande o de la superficie interna del prepucio....

Actualización

29/05/2026

El carcinoma de células pequeñas de vejiga (SCCB) es un tumor neuroendocrino vesical epitelial poco diferenciado, caracterizado clínicamente por hematuria y/o disuria, y un curso m...

Actualización

29/05/2026

El carcinoma de células pequeñas del ovario es una neoplasia ovárica poco diferenciada, altamente agresiva y poco frecuente, asociada, a menudo, a hipercalcemia paraneoplásica. Por...

Actualización

29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Actualización

29/05/2026

Es un subtipo de carcinoma de células renales, poco frecuente, que se presenta en el contexto de enfermedad renal terminal y de enfermedad renal quística adquirida, y que se caract...

Actualización

29/05/2026

El carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT (t-RCC) es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales con anomalías genéticas recurrentes, que al...

Actualización

29/05/2026

El carcinoma de células renales cromófobo es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales procedente de las células intercaladas del túbulo colector que se manifiesta...

Actualización

29/05/2026