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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cáncer asociado a VIH

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE B218 Orphanet 443291
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer definido en individuos que cumplen los criterios de Ámsterdam para el cáncer colorrectal hereditario no polipó...

Códigos

CIE C180 Orphanet 440437
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una condición de predisposición al cáncer caracterizada por el desarrollo de cáncer colorrectal no asociado a poliposis colorrectal, cáncer endometrial y diversos tipos de cánce...

Códigos

Orphanet 443909
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer de mama hereditario

No ministerio

Es un tumor mamario maligno y poco frecuente caracterizado por cáncer de mama de inicio temprano asociado a una mutación de la línea germinal. Los tumores que se desarrollan en por...

Códigos

CIE C501 Orphanet 227535
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El cáncer de mama tipo glándula salivar describe un grupo de neoplasias desconocidas, normalmente vistas en las glándulas salivares pero que aparecen en la mama, con un espectro cl...

Códigos

CIE C500 Orphanet 213557
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer de ovario

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 213500
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El cáncer de próstata familiar (CPF) es un tumor maligno de próstata de aparición temprana. El CPF es asintomático o causa síntomas miccionales, disfunción eréctil, dolor óseo, com...

Códigos

CIE C61 Orphanet 1331
Actualización
29/05/2026