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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Calcinosis tumoral familiar

No ministerio

Es una anomalía del metabolismo fosfocálcico, principalmente en grupos de edad joven, caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera,...

Códigos

CIE M112 Orphanet 53715
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una queratodermia palmoplantar focal poco frecuente caracterizada por el desarrollo de lesiones queratósicas numulares gruesas, dolorosas y no eritematosas, sobre puntos de pres...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 79141
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Campomelia tipo Cumming

Ministerio

La campomelia tipo Cumming está caracterizada por la asociación de defectos de las extremidades y anomalías multiviscerales. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 OMIM 211890 Orphanet 1318 Ministerio 248
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Camptobraquidactilia

Ministerio

La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas...

Códigos

CIE Q748 OMIM 114150 Orphanet 1319 Ministerio 250
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Camptocormia idiopática

No ministerio

Es una enfermedad postural caracterizada por una flexión anterior del torso (durante la marcha o en bipedestación) que se resuelve en la posición supina y que se produce por debili...

Códigos

CIE M438 Orphanet 1320
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La camptodactilia de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una contractur...

Códigos

CIE Q681 Orphanet 295016
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una conexión auriculoventricular común mediante una válvula AV común, una comunicación interauricular justo por...

Códigos

CIE Q212 Orphanet 1329
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, consistente en una variante de los defectos del septo aurículoventricular (DSAV), consistente en una comunicación interauricu...

Códigos

CIE Q212 Orphanet 1330
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Canalopatía con epilepsia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 182083
Actualización
29/05/2026