Enfermedad huérfana Calcinosis tumoral familiar #2842 Es una anomalía del metabolismo fosfocálcico, principalmente en grupos de edad joven, caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera,... CIE M112 Orphanet 53715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar #8359 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M112 Orphanet 306658 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Callosidades dolorosas hereditarias #3199 Es una queratodermia palmoplantar focal poco frecuente caracterizada por el desarrollo de lesiones queratósicas numulares gruesas, dolorosas y no eritematosas, sobre puntos de pres... CIE Q828 Orphanet 79141 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Campomelia tipo Cumming #1078 La campomelia tipo Cumming está caracterizada por la asociación de defectos de las extremidades y anomalías multiviscerales. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 211890 Orphanet 1318 Ministerio 248 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) #10873 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E850 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 249 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Camptobraquidactilia #1079 La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas... CIE Q748 OMIM 114150 Orphanet 1319 Ministerio 250 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Camptocormia idiopática #1080 Es una enfermedad postural caracterizada por una flexión anterior del torso (durante la marcha o en bipedestación) que se resuelve en la posición supina y que se produce por debili... CIE M438 Orphanet 1320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Camptodactilia de los dedos de la mano #8166 La camptodactilia de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una contractur... CIE Q681 Orphanet 295016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Camptodactilia no especificada #10874 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q873 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 253 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Canal aurículoventricular completo #1087 Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una conexión auriculoventricular común mediante una válvula AV común, una comunicación interauricular justo por... CIE Q212 Orphanet 1329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Canal aurículoventricular parcial #1088 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, consistente en una variante de los defectos del septo aurículoventricular (DSAV), consistente en una comunicación interauricu... CIE Q212 Orphanet 1330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Canalopatía con epilepsia #6407 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 182083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico