Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MS...
Códigos
CIE D848
OMIM 614893
Orphanet 319600
Ministerio 357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética...
Códigos
CIE D848
OMIM 614892
Orphanet 319595
Ministerio 1222
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón ga...
Códigos
Orphanet 319543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial que lleva a la alteración de la inmunidad del I...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319581
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración...
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Orphanet 319589
Ministerio 1221
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-ga...
Códigos
Orphanet 319535
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia comple
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tale...
Códigos
CIE D848
Orphanet 477857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1...
Códigos
Orphanet 319539
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta re...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este términ...
Códigos
CIE D848
Orphanet 319574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
Orphanet 574957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Talla baja asociada al gen SHOX
La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grup...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 314795
- Actualización
- 29/05/2026