Enfermedad huérfana Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento #564 Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), c... CIE E230 OMIM 262650 Orphanet 629 Ministerio 912 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada #566 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 632 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja por deficiencia de GHSR #8585 La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de l... CIE E343 Orphanet 314811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja por deficiencia parcial de GHR #8584 La talla baja por deficiencia parcial de GHR es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja idiopática debida a la disminución de la función d... CIE E343 Orphanet 314802 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil #5792 La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de creci... CIE E343 Orphanet 140941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni #1953 Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por ar... CIE Q777 Orphanet 2619 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa con extremidades cortas letal tipo McAlister-Crane #1965 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Atelosteogénesis tipo II (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2640 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski #1975 Es un síndrome extremadamente poco frecuente que asocia talla baja extrema, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 151050 Orphanet 2658 Ministerio 766 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial microcefálica #8739 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324761 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335 #8792 El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia d... CIE Q871 Orphanet 329228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber #8675 Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarro... CIE Q871 Orphanet 319675 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal #1952 Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con... CIE Q871 Orphanet 2617 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico